QUE ES LA DISTROFIA MUSCULAR DE
BECKER?
La distrofia muscular
de Becker es una enfermedad genética causada por la anomalía de un gen
localizado en el cromosoma X. Es un trastorno hereditario que esta
caracterizado principalmente por una debilidad en los músculos proximales
de los miembros inferiores, Las mujeres nunca desarrollan la enfermedad
aun que pueden transmitirla a sus hijos varones (riesgo del 50%). Afecta a uno
de cada 35.000 varones
¿ Causas de la distrofia?
La causa es la falta o
la mutación de un gen en particular, que se encuentra localizado en el
cromosoma X, el cual es el encargado de dar las instrucciones para crear una
proteína muscular que se conoce como Distrofina, solo que la molécula de esta
proteína generada es demasiado pequeña (u ocasionalmente demasiado larga) o
mucho menos abundante de lo normal. La función de la Distrofina en la
fibra muscular, no esta clara totalmente, pero se sabe que cuando esta ausente
o es anormal, las fibras musculares gradualmente se dañan y los músculos
gradualmente se vuelven débiles. Dichas anormalidades relacionadas a
la Distrofina en el músculo, es una muy buena forma de prueba para
diagnosticas la DM tipo Becker.
¿COMO AFECTA LA DISTROFIA MUSCULAR
EL DAÑO EN LOS MÚSCULOS?
La membrana de la
fibra muscular contiene un grupo de proteínas, llamadas complejo de
distrofina-glucoproteína, que evita el daño a medida que las fibras musculares
se contraen y relajan. Cuando se daña esta membrana protectora, las fibras
musculares comienzan a perder la proteína creatina cinasa (necesaria
para producir las reacciones químicas que producen la energía para las
contracciones musculares) y captan calcio excesivo, lo que causa más daño. Las
fibras musculares afectadas finalmente mueren de este daño, llevando a la
degeneración muscular progresiva.
¿Cómo se manifiesta la distrofia
muscular de Becker?
La distrofia muscular
de Becker se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza de los músculos
de los miembros y del tronco. Al principio sólo afecta a los músculos de las
piernas: andar miopático o dandinante, sobre las puntas de los pies, mientras
que las pantorrillas adquieren una apariencia muy musculosa. Son frecuentes los
calambres, habitualmente durante la realización de una actividad física. En la
mayor parte de los casos el corazón (que es un músculo) también está afectado.
El momento de inicio de esta afectación es variable y debe ser controlada
¿Pueden ser identificadas las
mujeres portadoras dentro de la familia?
La mayoría de las
mujeres portadoras pueden ser detectadas si muestras de sangre de su hijo o de
un familiar varón cercano afectado, están disponibles para ser comparadas con
las de la portadora, usando técnicas de análisis de ADN. Aunque en algunos casos
una simple prueba sanguínea de creatina kinasa o CPK muestra si una mujer es
portadora, y solamente en los casos en que planea un embarazo se realiza una
prueba de ADN para estar segura de que existe el riesgo. Como sea, en algunas
pocas familias en las que no existe un varón afectado o no se tienen
disponibles sus muestras, lo único que se puede hacer sin realizarse un examen
genético profundo, es calcular las probabilidades que tiene cada portadora
potencial de tener riesgo de concebir un hijo afectado.
¿Cuáles son los signos y síntomas de
la distrofia muscular de Becker?
El
problema más común con la DMB es la debilidad en los músculos que empeora
lentamente. Los síntomas usualmente comienzan al final de la infancia o al
principio de la adolescencia y afectan los miembros inferiores, especialmente
los músculos de los muslos. En otros síntomas y signos se pueden incluir los
siguientes:
Fase temprana:
*Torpeza,
caídas frecuentes, caminado o marcha de pato y dificultad para subir escaleras
*Músculos
grandes en la pantorrilla.
*Calambres
musculares al hacer ejercicios fuertes.
*Problemas
para pensar, aprender, concentrarse y recordar.
*Problemas
con los músculos faciales, como al cerrar los ojos o fruncir los labios.
Fase tardía:
*Contracturas
(encogimiento de los músculos) o devastación muscular.
*Problemas
cardíacos.
*Incapacidad
para caminar o pararse.
*Lordosis
que es cuando la espina dorsal está doblada hacia delante o escoliosis cuando
está doblada hacia los lados.
*Dificultad
para deglutir o respirar e infecciones pulmonares frecuentes.
